供医学专业人士阅读参考

　　与医源性损伤明显不同

　　中午正值班，一个家属抱着刚出生的孩子，急急忙忙过来，说：“医生，你看，我孩子头皮破了一块，有点吓人，你帮忙看看这是怎么回事？”

　　我：“刚出生吗？顺产还是剖宫产？足月吗？” 家属：“是的，刚出生不久，剖宫产。”随行的一个家属小声说到：“会日本腾素用后感受不会是剖宫产的时候，给弄破了。”

　　我打开包被，面前是一足月男婴，神志清、反应可，出生体重3.2kg，孕3产3，剖宫产出生，否认出生窒息等，二便已排。头顶清晰可见一处皮肤缺损，形成类圆形的溃疡，大小约3cm×3cm，边界清楚，基底粗糙，呈红色肉芽。

　　图1 边界清楚，基底粗糙，呈红色肉芽

　　初步考虑先天性皮肤发育不全（aplasia cutis congenital，ACC），家属紧张，不会护理，于是门诊收入院，入院后，完善常规等检查，给予人表皮细胞生长因子、莫匹罗星软膏、纱布覆盖保持创面湿润等护理，予维生素K1，补液、开奶喂养等，经对症治疗后，创面逐渐干燥、愈合，恢复较好，未见渗出及脓性分泌物，家属拒绝头颅磁共振成像 （MRI） 检查，要求出院。

　　什么是ACC？

　　ACC 是一种少见的皮肤疾病，也称皮肤再生不良，国内报道中因其存在皮肤缺损多称为先天性皮肤缺损。该病出生后即可发现，因皮肤缺损面积、部位、严重程度等不同，可致新生儿病死或遗留身体残疾。目前国内ACC病例中以肢体皮肤缺损和头皮缺损最为多见。

　　图2 仅限于头皮缺损

　　图3 涉及躯体皮肤缺损，下肢多见

　　ACC的病因是什么？

　　ACC是一种罕见的先天性皮肤发育异常，在活产婴儿中发病率为0.5/10000~1/10000。该病病因尚不明确，有报道认为可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染、母亲营养不良、酒精、抗甲状腺药物、甲氨蝶呤、酶抑制剂、病毒感染等有关，原因是可能影响早期胚胎的外胚层发育，从而造成皮肤发育不完全；也有报道认为，该病符合常染色显性遗传的特点。

　　ACC的临床表现

　　患儿出生时即可见一处或者数处皮肤缺少表皮、真皮、甚至皮下组织，一般以缺乏表皮及真皮多见，缺损区基底鲜红，呈肉芽状，也有的日本腾素在哪里买 仅仅缺少表皮，更有严重的表现为全部皮下组织的缺损；日本腾素正品旗舰位于头顶的皮肤缺损可深达硬脑膜，甚至严重的合并颅骨缺失，皮损可呈现圆形、长条形等，损害的界限清楚，深而陡峭如凿。

　　但是，头皮的缺损，有些家属会认为是医源性损伤，特别是患儿家属认为顺产产钳助产或胎吸时由于人为损伤导致婴儿受到伤害而对妇产科、助产士不满，引起投诉以及不必要的“医疗纠纷”。但是，外伤所致的缺损与ACC有明显区别，ACC患儿出生时即可见一处或者数处皮肤缺损，损害的界限清楚，损害的形状与外伤所致有明显的区别等。

　　表1 ACC的9种类型[1]

　　ACC的治疗

　　ACC的治疗措施无特殊之处，目前主要是保守和外科治疗。

　　（1）保守处理：皮损处每天0.05%苯扎溴铵溶液清洗创面，紫外线照射创面，局部用重组人表皮生长因子起到愈合创面作用，同时给予莫匹罗星软膏抗感染等。

　　（2）外科处理：皮损较大可植皮、缝合；伴颅骨缺损行颅骨成型术等进行创面修补、恢复组织结构等。

　　ACC的预后

　　大部分患儿预后良好，其预后与皮肤缺损的大小、位置、严重程度等相关，局限的表皮缺损可于出生后1个月之内修复，表皮愈合可遗留瘢痕，较周围皮肤低，头皮损害愈合后则遗留瘢痕性秃发；有关节畸形者易遗留残疾，皮肤缺损越过关节者可形成瘢痕挛缩，影响功能。对于愈合不良有必要进一步手术以恢复功能。国内病例多收治于整形烧伤或新生儿科，多学科合作处理有利于ACC的病情评估、治疗及转归随访等。

　　更多精彩病例，哪里找？

　　你想看的精彩病例

　　医生站“儿科病例”专栏都有

　　3.打开医生站App点击专栏

　　4.在病例分享里找到「儿科病例」

　　关注专栏

　　订阅专栏，每天读篇好病例！

　　下载医生站App，随时随地订阅啦~

　　参考文献：

　　[1]胡燕,唐庆华,周佳琰.先天性皮肤发育不全：国内258例报道临床分析[J].中华围产医学杂志,2019,22(3):202-206.DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.03.010

　　[2]新生儿疑难病例分析.湖南：中南大学出版社，2014:4-5.

　　[3]何月妃,柳国胜.先天性皮肤发育不全合并颅骨缺损一例[J].中华新生儿科杂志,2017,32(1):70-70.DOI:10.3969/j.issn.2096-2932.2017.01.018

　　[4]Lauren 日本腾素Watchmaker,Jacqueline Watchmaker：Bullous aplasia cutis congenita:A rare presentation of a rare disease，Dermatology Online Journal，2020,26(2):18

　　本文首发：医学界儿科频道

　　本文原创 欢迎转发朋友圈

　　- End -

　　医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。